Муковісцидоз – це найбільш поширене моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна охарактеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією, порушення травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сім’явиносних протоків.
Причини муковісцидозу легень: внаслідок мутації генів порушується структура білка, згущується секрет більшості залоз внутрішньої секреції, утруднюється його евакуація, а це викликає виражені вторинні зміни в органах дихання. У бронхах розвивається хронічний запальний процес, харкотиння стає густим та в’язким, застоюється, формуються бронхоектази. Пацієнти, які страждають муковісцидозом легень, схильні до розвитку хронічного запального процесу у бронхах. Всі зміни з часом призводять до гіпоксії та формування легеневого серця.
Розрізняють муковісцидоз із панкреатичною недостатністю, без панкреатичної недостатності, атипові форми муковісцидозу – хронічні захворювання дихальної системи різного ступеня тяжкості з характерними для МВ проявами за нормальної екзокринної функції підшлункової залози та нормального або граничного порівняно з нормою рівню хлоридів. Раніше класифікувалися форми муковісцидозу (змішана, легенева, кишкова). Наявність таких проявів МВ, як пневмоторакс, дихальна недостатність, деструкція легенів, цироз печінки, шлунково-кишкові кровотечі та ін. свідчить про тяжкий перебіг МВ.
Захворювання проявляється різноманітною клінічною симптоматикою Наприклад, у новонароджених міковісцидоз може проявитись меконічним ілеусом з розвитком кишкової непрохідності.
Симптоми муковісцидозу в дітей 1–2 років:
кашель;
ціаноз;
виділення густого харкотиння;
задишка.
При ураженні бронхопульмональної системи поступово формується клінічна картина обструктивного бронхіту, бронхоектатичної хвороби, емфіземи легень, інфекційно-залежної бронхіальної астми. У дітей віком 5-15 років захворювання часто проявляється кишковими кольками. Хворі скаржаться на здування живота, напади болю, багатократне блювання.
Ознаки муковісцидозу в дорослих при легеневій формі захворювання:
болісний кашель нападами;
виділення в’язкого слизово-гнійного харкотиння;
задишка;
ознаки хронічного риніту – чхання, виділення з носа і так далі;
слабкість, зниження працездатності;
блідість шкіри;
ціаноз слизових оболонок.
У таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце. Позалегеневі прояви муковісцидозу – ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.
Діагностика
Потова проба. Заснована на дослідженні наявності іонів хлору і натрію. Забір матеріалу роблять після проведення електрофорезу. У нормі концентрація даних іонів не повинна бути вище, ніж сорок ммоль на літр. Необхідно знати, що у діток першому тижні життя дана проба часто дає позитивну відповідь при наявності деяких патологій. Капрограмма. При муковісцидозі в калі буде виявлено збільшення кількості жиру, м’язові волокна, крохмальні зерна і клітковина. Як варіант скринінг тесту, проводять визначення рівня альбуміну. Для дослідження беруть кал новонародженого. Даний показник не повинен перевищувати 20 мг в одному грамі сухої ваги.
Клінічний аналіз крові і сечі.
Рентген органів грудної клітини.
Мікробіологія мокротиння.
Бронхоскопія.
Лікування хворих на муковісцидоз відбувається у спеціалізованих центрах. Поліорганність захворювання зумовлює комплексний підхід до лікування. Основу терапії сьогодні становлять мікросферичні панкреатичні ферменти з рН-чутливою оболонкою, які дозволяють коригувати синдром мальабсорбції і нормалізувати фізичний статус, та інгаляційна терапія.
Окрім лікарів, активну участь у лікуванні пацієнтів з муковісцидозом беруть фізіотерапевти, дієтологи, психологи і соціальні працівники.
Обов’язкова складова лікування – фізична терапія, яка включає різні техніки очищення дихальних шляхів та масаж для кращого відходження мокротиння, фізичні вправи еробного та силового спрямування.
Різні способи техніки дихання, які використовують у реабілітації, призводять до евакуації з бронхів зміненого внаслідок хвороби слизу, тобто забезпечують безперешкодний газообмін в легенях. Також ці прийоми сприяють збереженню або покращують функції органів дихання.
Постійне підвищення фізичної активності пацієнта аж до спортивної активності означає, що фізіотерапія хворих на муковісцидоз не обмежується лише лікуванням гострих змін в легенях. Своє завдання фізіотерапевти насамперед вбачають у профілактиці – навчанню технікам дихання, перевірці техніки дихання, фізичних вправах для правильної постави з метою якнайдовшого збереження функцій легень, фізичної активності і хорошого самопочуття та якості життя пацієнта.
На даний час реабілітацію для осіб із муковісцидозом рекомендують проводити в рамках програм легеневої реабілітації. Легенева реабілітація – це комплексний, багатокомпонентний підхід, який передбачає оцінювання пацієнта, фізичну терапію, освіту, психо-соціальну підтримку, корекцію поведінки та харчування тощо.
Муковісцидоз є серйозною медичною та соціальною проблемою. Сім’я, в якій є дитина, хвора на МВ, потребує інформаційної та психосоціальної підтримки. Батьки повинні бути навчені дієтологічних підходів, режиму прийому та дозуванню замісної ферментотерапії, лікувальної фізкультури та дренажного масажу. Доцільно надавати дитині один додатковий вихідний день у школі. Діти з тяжким перебігом МВ повинні навчатися вдома. Особливо психологічної допомоги та підтримки потребують сім’ї, в яких діти загинули від муковісцидозу. Окрім професійної психологічної допомоги, сьогодні створюються асоціації батьків хронічно хворих дітей, у тому числі й з МВ.
Лікар ЗПСЛ Оксана НАЙКО