Неонатальний скринінг –це комплексне обстеження новонароджених на виявлення ряду вроджених генетичних та метаболічних захворювань, які можуть серйозно вплинути на здоров’я дитини, якщо їх не виявити та лікувати вчасно. Розширений неонатальний скринінг вже протягом двох років рятує життя маленьких українців. Це дослідження на 21 захворювання проводиться в перші 48-72 години життя немовляти та дозволяє виявити спадкові та вроджені патології. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.
ОСНОВНІ ЗМІНИ :
1. Розширення переліку захворювань: Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, а з вересня 2022 року – на 21 рідкісне захворювання.. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
2.Нові технології для діагностики :Для нової програми використовують сучасні методи досліджень ,що дозволяють виявляти захворювання з високою точністю .
3.Захворювання,які тепер виявляють: крім вже традиційних захворювань ,таких як фенілкетонурія та вроджений гіпотиреоз, додано такі патології, як:
-Муковісцидоз
-Спінальна м’язова атрофія
-Хвороби,пов’язані з розладами жирокислотного ,амінокислотного обміну та циклу сечовини
-Лізосомальні хвороби накопичення.
4.Доступність та організація процесу : проведення скринінгу абсолютно безоплатне для родини, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Увесь процес неонатального скринінгу фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Як відбувається дослідження?
Спершу ви маєте надати письмову згоду на проведення дослідження. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
Ця послуга безоплатна та зокрема гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ.
У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.
Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики.
Якщо під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити дитині?
-Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.
- Види неонатального скринінгу
Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених:
- кардіологічний;
- офтальмологічний;
- аудіологічний;
- генетичний.
Кардіологічний скринінг дозволяє виявити різні форми вад серця. Для цього лікар в перші дні життя і перед випискою з пологового будинку проводить ряд досліджень: вимірює артеріальний тиск на нозі й руці, рахує частоту дихальних рухів, проводить пульсоксиметрію та електрокардіограму.
Офтальмологічний скринінг, як правило, призначається в першу добу після народження дитини. Якщо пологи були важкими, з ускладненнями або із затяжним потужним періодом, внаслідок чого у новонародженого пошкоджені судини, сильно набрякли повіки, дослідження відкладається на 1-3 дні. В ході огляду за допомогою спеціального ліхтарика лікар перевіряє, чи немає у малюка аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. При необхідності спеціаліст призначає додаткові дослідження.
Аудіологічний тест проводять за допомогою спеціального апараті — аудіометрі. Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух. Спеціальна стерильна насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить зонд. Він посилає, приймає звукові сигнали і передає їх в сам прилад. Результати досліджень відразу виводяться на екран.
Генетичний скринінг, або «п’ятковий тест» проводять в перший тиждень життя дитини методом забору крові на тест-картку.
Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків
Лікар-педіатр Старосинявської АЗПСМ Нікітіна Алла Миколаївна