Фенілкетонурія (ФКУ) – одна з найчастіших форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Це порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін (амінокислоту, яка входить до складу білкових молекул). В нормі, за допомогою ферменту, фенілаланін перетворюється на тирозин, з якого в подальшому будуються білки організму, гормони та ін. В організмі хворого на ФКУ фенілаланін не може перетворюватися на тирозин а його надлишки накопичуються в тканинах та органах. Найбільш небезпечно це для центральної нервової системи.
. Спеціалізовані клініки для хворих на фенілкетонурію існують у всьому світі, саме у них забезпечують постійний догляд за хворими, контролюють рівень фенілаланіну, розумовий розвиток пацієнтів і забезпечують оптимальне харчування. Саме тому, в нашій країні діє державна програма неонатального скринінгу. У кожного новонародженого в пологовому будинку повинні взяти декілька крапель крові на спеціальний бланк для перевірки на наявність деяких генетичних захворювань, у тому числі на фенілкетонурію.
Діти, які народилися з фенілкетонурією, в перші кілька місяців життя здаються цілком нормальними. Але якщо лікування не розпочато, через 3-5 місяців вони починають втрачати інтерес до оточення, коли їм виповнюється рік, вони вже є розумово відсталі. Діти з фенілкетонурією часто є дратівливі, неспокійні і невгамовні. Навколо них можна почути запах плісняви, вони часто мають суху шкіру і висипку на ній. Деякі навіть можуть мати конвульсії (судоми). Як правило, вони дуже добре розвиваються фізично і мають світліше волосся ніж їх родичі. У новонароджених, хворих на фенілкетонурію, при народженні немає жодних видимих відхилень, але при відсутності належного лікування, з самого початку, вони не розвиваються належним чином, крім того, у них спостерігається мікроцефалія і прогресивне погіршення мозкової діяльності (і, відповідно, розвитку). В подальшому основними клінічними ознаками є: гіперактивність, відхилення на електроенцефалограмі (ЕЕГ), епілептичні напади і труднощі при навчанні. Запах шкіри, волосся, поту і сечі (через накопичення фенілацетату) – нагадує мишачий (затхлий) запах. Крім того, у багатьох хворих спостерігається гіпопігментація та часто виникає екзема.
У тих дітей, в яких захворювання було виявлено, а лікування було розпочато одразу після народження, ймовірність розвитку неврологічних проблем, розумової відсталості чи появи нападів судом значно нижча. Хоча іноді, такі клінічні порушення також можуть виникати.
Дитина переводиться на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає повну неприйнятність коров’ячого молока, звичайних молочних сумішей або м’яса, бо ці продукти мають забагато фенілаланіну.
Спочатку дитину годують тільки спеціальною молочною сумішшю, в якій зовсім немає фенілаланіну. Пізніше додають певні овочі та інші продукти з низьким вмістом цього виду протеїну.
Дитина з фенілкетонурією потребує регулярного тестування крові, тому що харчування залежить від вмісту фенілаланіну в ній. Ніхто не знає, як довго повинна залишатись дитина на подібній дієті. Є дані, що припинення дієтичного харчування у віці 6-8 років може привести до змін у поведінці та розвитку нездатності до навчання. Всі ці питання батьки повинні вирішувати тільки з лікарями, які пройшли спеціальну підготовку з фенілкетонурії.
Лікар ЗПСЛ Оксана НАЙКО