Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять у перші 48–72 години життя дитини. Він допомагає виявити лабораторні ознаки вроджених або рідкісних захворювань ще до появи клінічних проявів.
Програма розширеного неонатального скринінгу запрацювала в Україні у жовтні 2022 року. Відтоді чотири регіональні центри провели вже 585 919 досліджень новонароджених.
За результатами скринінгу діагнози підтвердили у 569 дітей. Серед них:
- 78 випадків спінальної м’язової атрофії;
- 45 випадків адреногенітального синдрому;
- 123 випадки вродженого гіпотиреозу;
- 73 випадки муковісцидозу;
- 27 випадків вроджених імунодефіцитів;
- 129 випадків фенілкетонурії;
- 94 випадки спадкових метаболічних порушень.
Послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною для родин і покривається Програмою медичних гарантій. Для проведення дослідження батькам новонародженого необхідно надати письмову згоду.
Раннє виявлення таких захворювань дає змогу вчасно розпочати лікування, запобігти тяжким ускладненням або зменшити їхній вплив на здоров’я дитини.
Детальніше — за посиланням: https://tinyurl.com/2pxpsc3u