Гемофілія – це невиліковна спадкова хвороба, яка, на щастя, при правильному лікуванні не становить загрози життю людини. До Всесвітнього дня гемофілії пропонуємо вам дізнатися, як передається це захворювання, а також які симптоми та методи лікування гемофілії існують.
Що таке гемофілія?
Гемофілія – це генетичне захворювання, яке пов’язане з порушенням згортання крові. Ця патологія відома з давніх часів: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання. Термін “гемофілія” був запропонований в 1828 році і походить від грецьких слів “haima” – кров і “philia” – схильність, тобто, “схильність до кровотеч”.
Справа у тому, що гени, які зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивною ознакою по жіночій лінії. Спадковою гемофілією хворіють практично винятково особи чоловічої статі. Жінки є носіями гену гемофілії, які передають захворювання частині своїх синів.
У здорового чоловіка і жінки-носія з однаковою ймовірністю можуть народитися як хворі, так і здорові сини. Від шлюбу чоловіка, хворого на гемофілію зі здоровою жінкою народжуються здорові сини або дочки-носії. Трапляються також і поодинокі випадки гемофілії у дівчаток, народжених від матері-носія і хворого на гемофілію батька.
Згортання крові, або гемостаз, є найважливішою захисною реакцією організму. Активізація системи гемостазу відбувається в разі пошкодження судин і початку кровотечі. Згортання крові забезпечується тромбоцитами і особливими речовинами – плазмовими факторами.
При дефіциті того чи іншого фактора згортання своєчасний і адекватний гемостаз стає неможливим. При гемофілії в зв’язку з дефіцитом VIII, IX або інших факторів порушується перша фаза згортання крові – утворення тромбопластину. При цьому збільшується час згортання крові; іноді кровотеча не зупиняється протягом декількох годин.
Гемофілія – типи успадкування
Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін.
Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов’язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.
При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.
Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).
На інші різновиди гемофілії припадає менше 0,5% випадків; при цьому може відзначатися дефіцит різних плазмових факторів: V (Парагемофілія), VII (гіпопроконвертінемія), Х (хвороба Стюарта-Прауера) та інші.
Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляційної активності плазмових факторів згортання крові.
При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У людини з важкою гемофілією виникають часті крововиливи в м’язи, суглоби, внутрішні органи.
При гемофілії середнього ступеня у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, трапляються крововиливи в м’язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік.
Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище ніж 5%. Захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв’язку з травмами або операціями. Кровотечі не такі част і менш інтенсивні.
При дефіциті того чи іншого фактора згортання своєчасний і адекватний гемостаз стає неможливим. При гемофілії в зв’язку з дефіцитом VIII, IX або інших факторів порушується перша фаза згортання крові – утворення тромбопластину. При цьому збільшується час згортання крові; іноді кровотеча не зупиняється протягом декількох годин.
Гемофілія – типи успадкування
Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін.
Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов’язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.
При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.
Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).
На інші різновиди гемофілії припадає менше 0,5% випадків; при цьому може відзначатися дефіцит різних плазмових факторів: V (Парагемофілія), VII (гіпопроконвертінемія), Х (хвороба Стюарта-Прауера) та інші.
Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляційної активності плазмових факторів згортання крові.
При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У людини з важкою гемофілією виникають часті крововиливи в м’язи, суглоби, внутрішні органи.
При гемофілії середнього ступеня у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, трапляються крововиливи в м’язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік.
Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище ніж 5%. Захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв’язку з травмами або операціями. Кровотечі не такі част і менш інтенсивні.

Лікування гемофілії
На жаль, це спадкове захворювання в наш час невиліковне, можна тільки проводити терапію і контролювати періодичні прояви симптомів. Лікування гемофілії доцільно проводити в спеціальних лініках. При цьому пацієнт завжди повинен мати у себе “Книжку хворого на гемофілію”, яка містить дані про групу крові пацієнта, його резус-фактор, різновид хвороби і ступінь тяжкості.
Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, з визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують завдяки донорській крові, а також крові тварин, яких вирощують в певних умовах спеціально для цих цілей. Важливо не допустити передозування фактора, адже це може довести пацієнта до анафілактичного шоку.
Відповідно, при типі гемофілії “А” у кров вводиться VIII фактор, при типі “В” – IX фактор і т.д.
Важливо! При гемофілії заборонені внутрішньом’язові, внутрішньошкірні і підшкірні введення. Всі препарати необхідно вводити в вену або перорально. При проведенні будь-яких операцій хворим на гемофілію вводять антигемофільні препарати.
Профілактика
Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім’ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО-запліднення, що проводиться за певних умов.
Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травмування різного роду: їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол і т. д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання.
При цьому захворюванні категорично заборонено приймати протизапальні та знеболювальні препарати, які розріджують кров.
Проводячи профілактику і лікування гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися її проявів поки неможливо. Попри це, люди з цим діагнозом при дотриманні приписів лікарів, як правило, доживають до старості.
Генетичне захворювання гемофілія визнано найдорожчим у світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тисяч доларів.

Сімейний лікар