Міжнародний день хворих рідкісними захворюваннями відзначається з ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS». Для цього і день обраний незвичайний – 29 лютого. Вибір саме цієї дати не випадковий – 29-й день лютого буває раз на чотири роки, що само по собі символізує концепцію рідкості. Метою цього дня є привернення уваги до проблем хворих рідкісними захворюваннями, підвищення обізнаності про них та їх вплив на життя людей. Але не тільки. День рідкісних захворювань також спрямований на привернення уваги осіб, що визначають політику державних органів, представників промисловості, дослідників, фахівців в області охорони здоров’я і тих, хто має справжній інтерес до рідкісних захворювань.

Якщо зібрати всіх людей з рідкісними захворюваннями в одній країні, вона стала б третьою за чисельністю населення країною на нашій планеті. У світі налічується понад 7000 різних видів рідкісних захворювань і розладів, і їх число щорічно збільшується. Приміром, 30 мільйонів американців в Сполучених Штатах хворіють на рідкісні захворювання, це 10% населення США. А що можна казати про країни з низьким рівнем розвитку та доступності медицини, де подібна статистика в силу тих чи інших обставин недоступна?

Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності. Поширеність орфанних хвороб серед населення становить 1:2000. Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань. Симптоми орфанних захворювань в 75% випадків можуть бути очевидні з народження або проявлятися в дитячому віці. У 50% випадків рідкісні хвороби призводять до інвалідності, кожен п’ятий хворий страждає від болю, а кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.

В Україні наказом Міністерства охорони здоров’я №778 від 27.10.2014 р. «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» визначено перелік цих захворювань, який включає 171 нозологічну форму.

Найбільш поширеними в Україні є наступні орфанні захворювання – фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

В Україні для виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найбільш точним способом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей:

Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, що супроводжується порушенням функціональної активності залоз внутрішньої секреції, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. При цьому найбільшою мірою страждає травна і дихальна системи.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіна, що призводить до накопичення амінокислоти фенілаланіну та її метаболітів у крові. Токсичний вплив цих продуктів на мозок дитини призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості. Дане захворювання при дотриманні дієтотерапії має сприятливий прогноз.

Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Проявом вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.

З допомогою інших ефективних методів діагностики (наприклад, біохімічний скринінг на основі вивчення специфічних ферментів в сухих плямах крові) можна виявити хворобу Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе:

Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводять до заміщення клітинами Гоше («навантажені» ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках, патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта.

Хвороба Фабрі – вроджене захворювання, що характеризується спадковим дефіцитом ферменту альфа-G4-галактозидази, що призводить до накопичення гликоліпідів (церамида) в цитоплазмі і лізосомах клітин різних органів і тканин. Захворювання проявляється поступово наростаючим пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушення функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.

Хвороба Помпі – рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з пошкодженням м’язових і нервових клітин по всьому організму. Клінічна картина обумовлена накопиченням глікогену в лізосомах, викликаним недостатністю лізосомного ферменту — кислим α-1,4-глюкозидази, що веде до розвитку прогресуючої м’язової слабкості (міопатії). У патологічний процес залучаються різні органи і тканини макроорганізму: серце, скелетні м’язи, печінка і нервова система. Одним з перших симптомів є прогресуюче зниження сили м’язів. Воно починається з ніг і поширюється на м’язи тулуба і рук, в тому числі діафрагму та інші м’язи, що беруть участь в акті дихання. Найбільш поширеною причиною смерті є дихальна недостатність.

Загальні проблеми всіх рідкісних захворювань – недоступність правильної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність достатньої інформації про захворювання, нестача якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні повноцінного лікування та соціалізації.

 

Сімейний лікар КНП «Старосинявський ЦПМСД» В.М.Кицун